先天性输精管缺如（CAVD）是男性生殖系统的一种先天性畸形，是男性梗阻性无精子症及男性不育的重要原因之一，据数据统计，阻塞性无精子症占男性不育6%~14%，而先天性输精管缺如占阻塞性无精子症的18%~50%。其中，先天性双侧输精管缺如约占整个男性不育的1%~2%，先天性单侧输精管缺如占男性不育0.5%~1%。
 

 

　　先天性输精管缺如发病的临床表现为：

 

　　1、双侧输精管缺如（CBAVD）

 

　　由于双侧中肾管均未发育或发育不全，可伴有附睾，精囊缺如，很少伴发双肾畸形或缺如。

 

　　2、单侧输精管缺如（CUAVD）

 

　　由单侧中肾管未发育或发育不全所致，常伴发同侧输尿管芽不发育而致肾不发育，出现同侧肾，输尿管，输精管，附睾管均缺如。

 

　　3、部分输精管缺如

 

　　又可分为输精管阴囊段缺如和输精管盆腔段缺如，可能是中肾管在衍变成输精管过程中突然中止所致，其他输精管畸形有输精管某一段呈纤维索状，管腔闭锁不通，中肾管分支发育成重复输精管，在所报告的重复输精管病例中，大多数重复侧有两个睾丸，输精管各自与一个睾丸相连，此外输精管可偏离精索，异位开口于其他部位，1978年Kaplan报道8例输精管异位畸形病人，其中6例合并其他泌尿生殖器官畸形，3例伴有先天性肛门闭锁，由于睾丸自生殖嵴发育而来，故输精管畸形时睾丸一般无异常。

 

　　CBAVD 可作为全身性囊性纤维化（CF）疾病的一个非典型症状，CFTR 基因突变是 CF 的基本病因，而 CBAVD 通常是由 CFTR 基因突变引起。囊性纤维化（cystic fibrosis, CF）是西方白种人常见的常染色体隐性遗传病之一，主要由囊性纤维化跨膜转导调节因子（cystic fibrosis transmembrane conductance regulator, CFTR）基因变异所致。CF主要特征为慢性进展性阻塞性肺疾病，中国群体中主要表现为支气管扩张等呼吸系统损害，另外先天性输精管缺如患者绝大部分有CFTR基因突变。

 

　　因此对于双侧输精管缺如的男性患者来说可以通过穿刺或显微外科技术取出附睾或睾丸中的精子，通过ICSI技术生育后代。但是正如上面所说，CBAVD是一种常染色体隐形的遗传病，当CBAVD患者的配偶也携带有CFTR的突变时，其生出的后代就有再患CBAVD的风险或患囊性纤维化（CF）的风险，所以当CBAVD患者生育时，建议其配偶进行CFTR的筛查，如果女方是CFTR突变的携带者，其孩子患CF或CBAVD的概率约50%，可以通过PGD及产前避免风险；如果女方不是CFTR突变的携带者，进行ICSI助孕即可，但后代为携带者。

 

　　另外，单侧输精管缺如通常伴同侧肾脏缺如，但可能是不同的基因突变。单侧输精管缺如的男性一般能生育。CFTR基因筛检适于单侧输精管缺如而肾脏正常患者。
 

 

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　　1.卵巢刺激阶段

 

　　在卵巢刺激阶段，患者将大约5到7次到医院进行早晨监测。监测包括超声检查和血液检查。超声检查可以测量每个包含卵子的卵泡和子宫内膜的厚度，当患者服用药物时两者都应增加。抽取血液并进行测试以测量患者的激素水平。

 

　　2.取出卵子阶段

 

　　刺激阶段以破卵针结束。破卵针可以让发育中的卵泡提供成熟，并使排卵。在这个阶段，时间至关重要，因为取卵必须在排卵的预期时间之前进行。医生会决定患者何时准备触发。

 

　　破卵针注射后约36小时，取卵。患者伴侣（或供体）的精子将在取回当天收集，或者将先前冷冻的精子解冻并使用。

 

　　通常医生提供局部麻醉。如果患者选择使用全身麻醉，则将与麻醉师会面，麻醉师会检查患者的病史并开始静脉注射（IV），以提供麻醉药物。

 

　　取卵本身通常需要大约20到30分钟。在此过程中，使用超声波将针头引导到每个卵巢中，以除去卵泡液和卵子。

 

　　3.精卵受精阶段

 

　　在胚胎发育之前，必须进行受精。受精有两种方法：

 

　　常规受精是体外受精过程中使用的标准方法。胚胎学家从“洗精液”开始，分离出健康的精子，这些精子被放置在每个卵子周围，以便进行受精。

 

　　如果精子的数量或质量较差，因此无法自行有效地穿透卵子，则使用ICSI。胚胎学家选择一个精子，并将其直接注射到每个卵子的中心。

 

　　关于使用哪种方法的决定取决于精子的质量。为了测试精子，完成精液分析和是初始基本生育能力检查的一部分。医生要求患者的伴侣在室内完成精液分析。医生还建议，一旦患者获得了精液分析报告，就可以在患者的周期中使用哪种授精方法（自然或ICSI）咨询医生。

 

　　将受精卵放在培养箱中过夜后，胚胎开始发育。然后，在接下来的3到5天内每天早晨，胚胎学家会检查每个患者正在发育的胚胎。胚胎学家会记录自前一天以来发生的任何变化，并将其添加到患者的电子记录中。
 

 

　　目的是在发育的第二天看到4细胞胚胎缓慢而稳定的发育，在发育的第三天变成8细胞胚胎。经过8个细胞的阶段后，细胞系开始模糊，胚胎在第5或6天进入所谓的胚泡阶段。胚泡具有称为透明带的保护性果冻状外壳，并在其中界定了细胞区域。所谓的“内部细胞团”的组织是胚胎植入可能性的关键指标。

 

　　4.胚胎移植阶段

 

　　胚胎移植是一个简单的过程，大约需要5分钟才能完成。移植有两种，新鲜移植或冷冻移植（患者可能需要在周期开始时选择其中一种）。计划好患者的胚胎移植后，患者的护士会通知患者，并提供有关何时到达以及如何准备的具体说明。医生的传输过程在带有阴道超声检查仪的监视器上进行视觉引导。这意味着患者不必保持膀胱充盈。

 

　　通常，胚胎移植后无需麻醉或恢复时间。接下来的10天患者好好休息，然后再返回进行妊娠试验。